eQTL (Expression Quantitative Trait Loci)

eQTL은 유전형의 차이가 단백질 구조와 기능에 영향을 주는 것이 아니라 발현양에 영향을 주어 표현형에 변화를 줄 수도 있다는 가정에서 출발하였다. 즉, non-coding 영역의 변이가 단백질에는 영향을 주진 않지만 발현에 영향을 줄 수 있다는 것이다.

유전자 발현조절 기작에는 1) cis-effect와 2) Trans-effect가 있다. cis-effect는 유전자의 프로모터에 있는 변이(Local regulatory variation)로 인해 직접적으로 발현양에 영향을 주는 경우이고, trans-effect는 regulatory factor에 변이(Distant regulatory variation)로 인해 그 산물이 최종 유전자의 발현에 간접적으로 영향을 주는 것을 말한다.